“Kemuel es un niño muy cariñoso, pero producto de esta enfermedad rápidamente puede bajar su nivel de tolerancia a la frustración y volverse agresivo. Aunque va al colegio, y de hecho le gusta mucho, muchas veces no puede llegar porque sufre insomnio. Ya tiene 14 años y desde su primer año de vida ha tenido que estar sometido a muchos procesos médicos, con alrededor de 12 intervenciones quirúrgicas, muchas terapias en Teletón y centros de rehabilitación de los servicios de salud”, cuenta Evelyn Contreras, madre de Kemuel Lobos, diagnosticado con Mucopolisacaridosis tipo II o sindrome de Hunter. Viven en San Felipe, Región de Valparaíso.
“También está en tratamiento de reemplazo de enzimas. Kemuel no ha sufrido grandes daños cognitivos, incluso ha tenido avances, pero para otros pacientes no es igual; han tenido retrocesos, vuelven a usar pañales, quedan postrados, dejan de hablar, tienen problemas para deglutir alimentos y eso es muy difícil, porque un cuidador debe permanecer de manera constante con los niños”, añade la mujer.
Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, causada por la falta o deficiencia de la actividad de determinadas enzimas lisosomales. En la mayoría de los casos, unas sustancias llamadas mucopolisacáridos se depositan en órganos y sistemas del organismo. Según el tipo de MPS, produce retraso neurológico, talla baja, dismorfismo facial, trastornos cognitivos, problemas de vista y audición, enfermedades cardiacas, hernias, malformación de órganos internos, escoliosis, hiperactividad, agresividad, rigidez muscular, entre otros síntomas.
En Chile, 103 personas padecen algún tipo de MPS, según datos de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH). Existen siete tipos de MPS, y la Ley Ricarte Soto ofrece cobertura para tres de ellas.
Myriam Estivill, directora de la FELCH, detalla que “no solo el paciente se enferma, sino que también todo su entorno más cercano. Afecta de diversas maneras, por ejemplo, con la preocupación del diagnóstico de una enfermedad rara y muy compleja, además del tiempo que se requiere para atender bien al afectado con controles, exámenes, chequeos médicos, terapia de reemplazo enzimático. Alguien de la familia debe dedicarse únicamente al enfermo, sin mencionar el golpe económico que significa convivir con esta patología”.
Lucila Barrientos (31) fue diagnosticada a los tres años con MPS tipo IV o síndrome de Morquio. “He tratado de llevar una vida normal. Terminé el colegio, hice un curso de computación y me dedico a ventas, pero no he podido conseguir trabajo porque cuando me ven me dicen que no. Que no estoy capacitada y ponen una y otra excusa. Esta enfermedad me produce dolores musculares muy fuertes. La Ley Ricarte Soto favoreció a algunas MPS, pero la de Morquio se la saltó. Me voy casar el 23 de noviembre si Dios quiere. Mi pareja también tiene síndrome de Morquio. Nos conocimos por medio del WhatsApp del grupo de la FELCH. Comenzamos a pololear hace dos años y ocho meses. La alcaldesa Cathy Barriga va a ser nuestra madrina”, cuenta Lucila, de Maipú.
La médico pediatra Ximena Pletikosic, jefa de la Unidad de NANEAS (Niños y Adolescentes con Necesidades Especiales de Atención de Salud) del Hospital San Juan de Dios, explica que la MPS “es una enfermedad crónica, progresiva y multisistémica, es decir, abarca todos los sistemas del organismo. Por un defecto enzimático no se degradan ciertos componentes y estos se van acumulando en el cuerpo, generando la deformación progresiva de las articulaciones y los huesos. Esto genera mucho dolor, escoliosis, malformaciones, talla baja. Depende del tipo de Mucopolisacaridosis, pero en algunos casos hay pacientes que prácticamente no pueden ni caminar a los 7 o 9 años”.
La doctora agrega que un tratamiento precoz “logra una mejor calidad de vida, tanto en niños como en adultos. Disminuyen mucho los dolores óseos, pueden ser más autovalentes y caminar mejor”.
La campaña
La Mucopolisacaridosis (MPS) no es solo una palabra difícil: el día a día de los pacientes y sus familias también es una batalla constante para lograr la garantía de derechos y una mejor calidad de vida. Para promover la educación y la conciencia sobre esta enfermedad, apoyar a las familias y los pacientes, en mayo se conmemora el #MPSDAY, Día Mundial de la Mucopolisacaridosis. Este año, el #MPSDAY se toma el mes y apuesta por la música para informar y comprometer sobre las MPS en América Latina.
Con el apoyo de BioMarin, la campaña “Cante por la Vida” invita a todos a cantar la canción himno “Días mejores”, de la banda brasileña Jota Quest, para crear un video oficial. La letra celebra la esperanza en los días mejores que todos los pacientes esperan: días de paz, con calidad de vida, salud e igualdad para todos.
Para participar basta acceder al sitio web www.mpsday.la y seguir las instrucciones. Es posible grabar el video solo, en grupo, batiendo palmas, balanceando la cabeza o sonriendo y escuchando la música. Lo importante es participar. Se puede grabar con el celular y enviar por WhatsApp. Los videos se recibirán hasta el 30 de mayo. Al final de la campaña se producirá un video único, que unirá a todos los participantes en una sola voz. Además de Chile, esta campaña se realiza en Argentina, Brasil, Colombia y México. Quedará disponible online hasta el 28 de junio en el sitio web y plataformas digitales del #MPSDAY.
MPS en Chile
En Chile hay 103 pacientes con Mucopolisacaridosis. La Ley Ricarte Soto ofrece cobertura para la MPS tipo I, II y VI. En total son: 12 pacientes con MPS I; 24 pacientes con MPS II; 15 pacientes con MPS III; 44 pacientes con MPS IV; 8 pacientes con MPS VI; 1 paciente con MPS VII