Prueba genética evitó que británica heredara enfermedad extremadamente rara a hijos

Ictiosis con confeti, es la enfermedad extremadamente rara que padece la británica Georgina Burrough, quien se sometió a pruebas genéticas para evitar dar a luz a hijos con su misma condición.

La afección poco frecuente de la mujer, se caracteriza por una piel enrojecida, seca, escamosa e inflamada en todo el cuerpo, que suele ser altamente susceptible a las infecciones y al cáncer de la piel, detalla la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos y BBC.

Según el sitio de salud, la probabilidad que la enfermedad sea heredada es alta. Tiene un “patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno”, se detalla.

Mujer padece Ictiosis con confeti, una enfermedad extremadamente rara

Por ello, Georgina Burrough no quería que sus futuros hijos pasaran por la misma condición y optó por someterse a una prueba genética preimplantacional (PGP).

“Debo someterme a muchos tratamientos todos los días, que toman de tres a cinco horas y comprenden un baño humectante, cremas y exfoliación. No puedo regular la temperatura de mi cuerpo”, explicó.

“No hubiera podido soportar que mis hijos heredaran mi enfermedad“, añadió. De esta manera, Elsie, de 5 años, y Annie, de 7 meses, nacieron a través de este método.

Prueba genética preimplantacional

PGP es un tipo de tratamiento de fertilización in vitro el cual implica examinar la condición de los embriones, para permitir a las parejas que tienen condiciones severas heredadas, poder tener un bebé sin la condición.

La doctora Emma Kivuva, especialista genetista clínica y directora de genética para este servicio del Centro Médico del NHS en Universidad Real de Devon, explicó el procedimiento.

“Se retira un pequeño número de células en el borde de cada embrión en desarrollo y examinamos estas células usando una prueba que hemos diseñado para la condición genética específica de la familia”, menciona.

“Después solo transferiríamos el embrión no afectado al útero“, añadió.

Resultados exitosos

La mujer se sometió a este tratamiento en el hospital Guy’s and St Thomas de Londres, el mayor proveedor de PGP en Reino Unido y los resultados fueron claramente exitosos.

“No creímos que era posible tener hijos sin pasarles mi condición. No pasa un solo día sin que tenga que pellizcarme para saber que estas dos alegrías de bebés han entrado en nuestras vidas“, expresó la mujer.

“Al ofrecer este servicio, podemos ayudar a las familias que de otra manera estarían enfrentando decisiones difíciles en cuanto a tener hijos debido a su riesgo genético”, explicó la genetista clínica Emma Kivuva.