Esta semana se detectó un caso de porfiria en un joven de Antofagasta, se trata de una rara enfermedad que afecta al sistema nervioso y la piel ¿De qué se trata? ¿Cuáles son los síntomas ¿Tiene cura?
El médico del Hospital Regional de esa ciudad, Alejandro Álamos, quien fue uno de los profesionales que atendieron al paciente en el recinto, señaló a nuestro medio asociado El Diario de Antofagasta que el costo para tratar la porfiria es alto y “es prácticamente imposible para una familia mantener un ritmo de inversión en fármacos”.
Y es que se trataría con un medicamento llamado “Hematina”, el que tendría un costo de $7 millones.
¿Qué es la porfiria?
Según la Clínica Mayo de Estados Unidos, la porfiria se describe como “un grupo de trastornos poco frecuentes que se originan por una acumulación en el cuerpo de unas sustancias químicas naturales llamadas porfirinas”.
Éstas son necesarias para producir hemo, que forman parte de la hemoglobina, las que a su vez son una proteína de los glóbulos rojos que transportan el oxígeno a través del cuerpo.
El organismo necesita 8 enzimas para convertir las porfirinas en hemo, si no tiene las suficientes, entonces se van acumulando generando problemas en el sistema nervioso y la piel.
Estos son los tipos que existen
Porfiria aguda
Dentro de este diagnóstico, existen otros tipos que pueden producirse. Principalmente, la porfiria aguda está ligada a la afectación que la enfermedad causa en el sistema nervioso, aunque también puede afectar la piel, como la cutánea.
Los síntomas aparecen rápido y pueden ser graves, manteniéndose por horas, días o semanas. Uno de los tipos de porfiria aguda más común es intermitente, presentando síntomas que vienen y van, que se llaman “ataques”.
Algunos de los síntomas son dolor intenso en el abdomen, pecho, piernas o espalda. Problemas digestivos como estreñimiento, náuseas y vómitos. Orina roja o morrón. Convulsiones, ansiedad, parálisis, entre otros.
Porfiria cutánea
Aquí la afectación es a la piel, con síntomas que se relacionan a la sensibilidad a la luz solar, y en algunos casos artificial. Es la más común de las porfirias y su exposición al sol puede generar un dolor ardiente sobre la piel.
Otra sintomatología incluye hinchazón, ampollas en las manos, brazos y cara. Picazón, piel frágil con cambios de color, crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas. Orina de color rojo o marrón.
¿Puede prevenirse y cómo es el tratamiento?
En cualquiera de los casos, la porfiria es una enfermedad que no se puede prevenir. Además, en gran parte es hereditaria. Por lo que si tienes un familiar que fue diagnosticado con ésta, se recomienda hacerse exámenes para detectarla o descartarla.
También cabe destacar que es una enfermedad que no tiene cura, por lo que los tratamientos que se aplican buscan aminorar los síntomas y sus ataques. Uno de ellos es con la “Hematina” antes mencionada, que se suministra por vía intravenosa.
Además se entregan analgésicos, sedantes, suplementos de betacaroteno para reducir la fotosensibilidad, entre otros, consigna Medline Plus.