Neuromielitis óptica, la enfermedad rara que puede causar discapacidad sin un tratamiento oportuno

Las enfermedades pueden afectar a una persona en cualquier etapa de su vida. Muchas de ellas cuentan con un tratamiento que puede devolver al paciente su salud. Sin embargo, existen otras catalogadas como “raras” o “poco frecuentes” que aquejan silenciosamente a la población. Una de ellas es la neuromielitis óptica.

Esta patología, también conocida como NMO o espectro de neuromielitis óptica, es una enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central que ataca el cerebro, los nervios ópticos y la médula espinal.

En conversación con BioBioChile, el doctor Fernando Molt, neurólogo y vicepresidente de la Sociedad Chilena de Enfermedades Desmielinizantes (Sochedem), explicó que esta inusual enfermedad se caracteriza por la aparición de episodios o brotes en los que el paciente experimenta disfunciones en áreas específicas del encéfalo.

“Durante estos brotes, la persona puede desarrollar una neuritis óptica, que implica la inflamación de un nervio óptico, o una mielitis, que es la inflamación de la médula espinal. También es posible que se inflamen zonas específicas del cerebro”, declaró el experto.

¿Cuáles son los síntomas de la neuromielitis óptica?

Esta condición afecta principalmente a personas jóvenes, entre los 20 y 40 años, con mayor prevalencia en mujeres. A menudo, los síntomas de la neuromielitis óptica se confunden con los de la esclerosis múltiple, otra enfermedad autoinmune. De hecho, anteriormente se creía que la NMO era una forma de dicha patología.

En este sentido, el doctor Molt afirmó que la principal característica de esta rara enfermedad radica en sus brotes, los que suelen ser más graves y causan síntomas como pérdida súbita de la visión en uno o ambos ojos, pérdida de fuerza en las piernas, problemas urinarios o dificultad para caminar, además de náuseas, vómitos y problemas de comunicación.

Como muchas enfermedades autoinmunes en neurología, la neuromielitis óptica tiene una predisposición genética, lo que significa que algunas personas tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, generalmente se requiere un desencadenante ambiental para que ocurra el ataque autoinmune, como, por ejemplo, una infección viral.

La importancia de un diagnóstico oportuno

Esta enfermedad trae consigo alteraciones en la calidad de vida del paciente, las que dependen de los brotes o episodios que experimente. Algunos pueden ser muy severos, provocando fuertes síntomas que impactan significativamente el funcionamiento diario y la calidad de vida del paciente.

Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, la neuromielitis óptica a menudo no se tiene en cuenta ni se investiga. También, se considera potencialmente mortal porque muchos pacientes no reciben un diagnóstico adecuado en las primeras etapas.

“Es crucial tener un alto grado de sospecha para diagnosticar la patología, ya que no siempre se detecta en los exámenes convencionales. Hoy, el diagnóstico se basa principalmente en la resonancia del cerebro”, detalló Fernando Molt.

Bajo este contexto, el neurólogo enfatizó que la evolución del paciente dependerá de tres factores clave: la gravedad del brote, la rapidez con que se tomen medidas para detener su progresión y la prontitud con la que se inicie el tratamiento a largo plazo. Estos elementos son determinantes para prever cómo será la evolución de la enfermedad.

“Un tratamiento adecuado puede cambiar radicalmente el futuro de una persona, permitiéndole llevar una vida prácticamente normal. Por el contrario, un paciente no diagnosticado ni tratado puede desarrollar discapacidades graves a largo plazo”, aseguró el especialista.

En casos de brotes graves, los pacientes pueden quedar con secuelas importantes, como debilidad, problemas visuales o motores, lo que afecta su capacidad para realizar actividades cotidianas.

Sin tratamiento, es una enfermedad de alto impacto

Hasta 2015, Ivonne Osorio (47) tenía una vida relativamente común. Casada y madre de dos hijos, trabajaba a diario como profesora de inglés en la región Metropolitana. Ese mismo año tuvo su primer brote de neuromielitis óptica, debutando con una neuritis óptica. “Sentí un intenso dolor en el ojo y la cavidad ocular”, recordó.

En su caso, la paciente recibió un diagnóstico inicial erróneo. “Al comienzo no tuve tratamiento, lo que me significó perder por completo la visión del ojo derecho. El shock fue impactante. Posteriormente, en 2017, tuve un segundo brote. Jamás pensé que terminaría 11 días en la UCI, perdiendo la sensibilidad de todo el cuerpo. La neuróloga me advirtió que posiblemente no volvería a caminar”, contó Ivonne, quien es representante de la Fundación NMO Chile.

A pesar de su diagnóstico, tuvo suerte. “No todos los casos son iguales, ya que cada paciente vive una realidad distinta. Yo tuve la fortuna de encontrarme con un médico que sabía sobre enfermedades desmielinizantes”, afirmó.

Aunque perdió la movilidad del lado izquierdo, lo recuperó gracias al tratamiento médico intravenoso que recibe y constantes terapias con kinesiólogos. Hoy puede caminar y realizar tareas de manera autónoma en su hogar.

Pese a todo lo que conlleva la enfermedad, Ivonne es consciente que ha tenido suerte a lo largo de este proceso. No tuvo problemas para acceder a un tratamiento en el sistema privado gracias a un seguro médico, sin embargo, otros pacientes enfrentan dificultades para acceder a su misma terapia.

“Es importante que los pacientes reciban un diagnóstico oportuno, certero y rápido, ya que mientras antes se inicie el tratamiento, menores serán las secuelas. Esta enfermedad causa discapacidad, y es por ello que la rapidez en el diagnóstico es crucial”, expresó la paciente.

El acceso oportuno a un tratamiento

Si bien la neuromielitis óptica no tiene cura, existen terapias enfocadas en mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento es relativamente nuevo y se basa en dos aspectos fundamentales: el tratamiento del brote agudo y la prevención de brotes futuros.

Al comenzar la terapia, los especialistas optan por tratamientos del brote y de la recurrencia, que incluye fármacos de alta efectividad, generalmente corticoides intravenosos y anticuerpos monoclonales, para pacientes que han tenido uno o dos brotes.

“Si el brote es extremadamente severo y pone en peligro la vida del paciente, se recurre a una técnica más avanzada llamada plasmaféresis, que consiste en remover el plasma del paciente para reducir la inflamación y que debe aplicarse con rapidez”, explicó el doctor Molt.

Es esencial detectar la enfermedad en su fase inicial y aplicar rápidamente un tratamiento de alta efectividad. Si este procedimiento no funciona y el paciente sigue experimentando brotes, debe considerarse un “caso refractario”, lo que requiere un cambio inmediato a una terapia aún más potente.

A diferencia de otras enfermedades como la esclerosis múltiple, el tratamiento de la neuromielitis óptica debe ser agresivo y altamente efectivo desde el inicio, ya que con cada brote el paciente arriesga una discapacidad permanente a largo plazo. “No se puede esperar a ver cómo evoluciona el paciente, porque un próximo brote podría dejarlo en una situación grave”, subrayó el especialista.

Después de controlar el brote, se inicia inmediatamente el tratamiento preventivo para evitar futuros episodios.

El tratamiento de la neuromielitis óptica en Chile incluye medidas reactivas para los brotes y estrategias preventivas para evitar nuevos episodios, pero el acceso a estas terapias sigue siendo un desafío importante.

“Uno de los principales desafíos es el acceso a estos tratamientos, ya que no están cubiertos por la Ley Ricarte Soto ni por el AUGE. Aunque los tratamientos están disponibles en el país, el acceso a ellos puede ser complicado por la falta de protección financiera, tanto en el sistema público como en el privado”, afirmó el vicepresidente de la Sochedem.

Una realidad poco conocida en Chile

A nivel nacional, el futuro del tratamiento de la neuromielitis óptica depende de seguir fortaleciendo los centros especializados y asegurar un acceso equitativo a las terapias a través de mecanismos como la Ley Ricarte Soto o las Garantías Explícitas en Salud (GES), lo que permitirá mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Esta desconocida realidad ha llevado a entidades como la Sociedad Chilena de Enfermedades Desmielinizantes a reiterados diálogos con el Ministerio de Salud y otras instituciones, con el fin de asegurar un acceso real a los tratamientos en el sistema público y privado. “Es necesario que las terapias estén disponibles para los pacientes en todo el país”, comentó el neurólogo.

“Actualmente, algunas personas han logrado acceder a tratamientos mediante fondos especiales para enfermedades de alto costo, pero estamos buscando soluciones más amplias y permanentes para que nadie quede sin acceso a las terapias necesarias”, sostuvo el representante de la Sochedem.

“Aunque seamos pocos, existimos y tenemos necesidades”

En 2017, Ivonne Osorio buscó a otros pacientes con la misma enfermedad a través de redes sociales. Encontró un grupo en México, lo que le hizo entender que era posible superar la enfermedad y aprender a convivir con ella. Luego conoció a otros chilenos con su mismo diagnóstico, y juntos decidieron visibilizar la enfermedad.

“En nuestra búsqueda de no sentirnos solos, hemos formado grupos para visibilizar esta enfermedad, que se nos conozca y reconozca que, aunque seamos pocos, existimos y tenemos necesidades”, enfatizó Osorio.

Actualmente, el principal objetivo de la Fundación NMO Chile es saber con claridad cuántos son, ya que, al ser una enfermedad poco conocida, no existe un catastro exacto en el país. “Nuestra misión es conseguir acceso a nuevos medicamentos, que mejorarían nuestra calidad de vida”, mencionó la paciente.

“Por eso es crucial visibilizarnos, dar a conocer nuestra realidad, acompañarnos entre nosotros y apoyar a nuestras familias, especialmente a los cuidadores, quienes a menudo son dejados de lado, pero juegan un rol fundamental en nuestras vidas”, puntualizó Ivonne.