Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: patología de difícil diagnóstico que impacta la calidad de vida

En octubre se conmemora un nuevo Día Mundial y Día Iberoamericano de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (24 de octubre), una enfermedad poco frecuente que es muy difícil de diagnosticar y que, sin recibir tratamiento, no solo impacta severamente la calidad de vida del paciente, sino que también puede ser mortal.

La HPN es un tipo de anemia hemolítica que se puede desarrollar a cualquier edad y que afecta a un estimado de 1 persona cada un millón a nivel mundial, con una tasa de supervivencia del 60% a los 5 años del diagnóstico, de acuerdo con el Registro Epidemiológico de Anemias Raras de Europa.

¿Qué es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna?

A grandes rasgos, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna ocurre cuando las células sanguíneas carecen de ciertas proteínas en su superficie y, como consecuencia de esto, se termina en una destrucción anticipada de los glóbulos rojos en los vasos sanguíneos, explica -en entrevista con BioBioChile- el Dr. Miguel López Cáceres, médico especialista en Hematología y trasplante de médula ósea, así como miembro de la Sociedad Chilena de Hematología (Sochihem).

“La HPN tiene su explicación en una mutación que ocurre en las células madre de la sangre en un gen llamado PIGA. Esta mutación hace que una gran parte de los glóbulos rojos no desarrollen en su superficie proteínas anticomplemento lo que conlleva a una rotura permanente de éstos dentro de los vasos sanguíneos, la hemólisis”, relata el profesional.

“La hemólisis constante que desarrollan estos pacientes, libera desechos tóxicos al plasma sanguíneo lo cual puede dañar órganos como pulmones, riñones, y al mismo tiempo esos desechos activan la coagulación lo que lleva a la generación de trombos en los pacientes”, añade.

La HPN tiene varios síntomas dentro de los cuales destacan la fatigabilidad, el cansancio generalizado, la falta de aire, espasmos de los músculos de vasos sanguíneos que resultan en dolor torácico y abdominal, necesidad de transfusiones de glóbulos rojos frecuente; disfunción eréctil, en el caso de los hombres; y una orina muy oscura por las mañanas, de color vinoso, producto de la hemoglobina liberada al plasma sanguíneo.

“Los desechos tóxicos de estos glóbulos rojos pueden llevar a que los pacientes desarrollen hipertensión arterial, hipertensión a nivel de las arterias pulmonares. Esto último puede aumentar la sensación de ahogo y, por lo tanto, los pacientes no pueden realizar actividad física”, detalla el médico especialista.

Asimismo, el profesional de la Sochihem destaca que “la complicación más importante de la HPN es la trombosis. Ésta puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero aparece con mayor frecuencia en las piernas, tromboembolismo pulmonar, trombosis de venas hepáticas, trombosis de intestino (mesentérica) y trombosis de la vena porta”, y recalca que “es una enfermedad que disminuye mucho la calidad de vida”.

“Sin tratamiento, la HPN es una enfermedad mortal. Entre el 40-50% de los pacientes con HPN que no reciben tratamiento fallecerán a los 5 años de evolución de la enfermedad. Y la mayoría de los pacientes fallecidos lo hacen a consecuencia de una complicación trombótica”, acota.

Dificultades de diagnóstico y acceso oportuno al tratamiento

“Como se trata de una enfermedad tan inusual, es muy fácil que los médicos la confundan con otros tipos de anemias hemolíticas que pueden tener síntomas similares”, apunta el Dr. Miguel López Cáceres.

Esta falta de diagnóstico acertado también dificulta el acceso a un tratamiento oportuno, que puede salvar la vida de los pacientes.

“Generalmente, al ser una enfermedad considerada rara, los médicos no la conocen; por lo tanto, no la sospechan y no la diagnostican. Los pacientes suelen consultar a varios médicos hasta que alguno le solicita la citometría de flujo de sangre periférica que finalmente certifica la HPN. Muchas veces pasan meses, incluso años, hasta que algún médico les hace el diagnóstico correcto”, indica.

Gracias a los avances de la Medicina, ahora existen tratamientos muy efectivos que no solo evitan el fallecimiento de los pacientes con HPN, sino que les permite llevar una vida normal; suelen ser terapias de alto costo y de difícil acceso para los pacientes.

“Sabemos que esta patología consiste en que los glóbulos rojos son muy sensibles al complemento. Entonces, al darle fármacos que inhiben el complemento, logramos evitar la hemólisis y todas las complicaciones derivadas de ésta incluyendo la trombosis”, describe el especialista.

“Lo más importante, en este sentido, es que son fármacos de alto costo y de uso indefinido, es decir, hay que usarlos de por vida. El sistema público no los financia. Entonces, como sociedad debemos impulsar la forma en la cual financiamos estos fármacos para que los pacientes con HPN puedan acceder a éstos. Las terapias de inhibición del complemento permiten que los pacientes con HPN puedan seguir viviendo y viviendo bien”, concluye el Dr. López.