Un equipo de científicos del Reino Unido e Israel lograron resolver el misterio detrás del grupo sanguíneo raro, AnWj, tras cincuenta años de investigación.
Este avance no solo ha revelado su origen genético, sino que ha establecido un nuevo sistema de clasificación, el sistema MAL, convirtiéndose en el 47º identificado hasta la fecha.
El descubrimiento fue posible gracias a la colaboración entre investigadores del NHS Blood and Transplant, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos del NHSBT y la Universidad de Bristol, consigna DW.
Este hallazgo permitirá mejorar la identificación y tratamiento de pacientes con esta rara condición, quienes pueden enfrentar graves complicaciones si reciben una transfusión de sangre no compatible.
El enigmático grupo sanguíneo
El antígeno AnWj fue descubierto en 1972, cuando médicos notaron la ausencia de una molécula en los glóbulos rojos de una mujer embarazada. Sin embargo, la causa genética detrás de esta peculiaridad permaneció desconocida hasta ahora.
Según el estudio, que será publicado en la revista de la Sociedad Estadounidense de Hematología Blood, el antígeno AnWj está relacionado con la proteína Mal, y su presencia o ausencia se debe a variaciones genéticas.
Louise Tilley, investigadora principal del IBGRL, expresó su satisfacción por el avance: “El trasfondo genético del AnWj ha sido un enigma durante más de 50 años”, dijo.
“Establecer finalmente este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes es un gran logro y la culminación de un largo trabajo en equipo”, agregó.
El éxito de la investigación se logró gracias al uso de la secuenciación del exoma completo, que permitió identificar que una mutación en el gen MAL es la responsable de la ausencia del antígeno en algunos pacientes.
Aunque más del 99,9% de las personas son AnWj positivas, aquellas que son AnWj negativas corren el riesgo de sufrir reacciones graves si reciben una transfusión incompatible.
La mayoría de las personas está familiarizada con los sistemas ABO y Rh, pero existen muchos más basados en las proteínas y azúcares que recubren los glóbulos rojos.
Estos antígenos permiten que el cuerpo distinga entre sus propias células y las ajenas, lo que es crucial en transfusiones de sangre.
El profesor Ash Toye, de la Universidad de Bristol, destacó la importancia del hallazgo: “Es realmente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad de manipular la expresión génica en las células sanguíneas para ayudar a confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj”.
Nicole Thornton, jefa de Referencia de Glóbulos Rojos del IBGRL, señaló que ahora es posible diseñar pruebas genéticas para identificar a pacientes y donantes que son AnWj negativos, lo que podría salvar vidas en el futuro.
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