El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa), es una de esas enfermedades extrañas y poco frecuentes de las que poco se oye hablar. No obstante, existe y actualmente afecta a 9 personas por año en nuestro país.
Con una incidencia de 2 personas por millón de habitantes, el SHUa afecta principalmente a niños, provocándoles ambiguos síntomas que pueden detonar en fallas multisistémicas.
¿Qué es el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)?
Se trata de “una enfermedad extremadamente rara”, que se origina a partir de “bajos niveles de glóbulos rojos circulantes debido a su destrucción (anemia hemolítica), bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia) debido a su consumo e incapacidad de los riñones para procesar los productos de desecho de la sangre y excretarlos en la orina (insuficiencia renal aguda) una condición conocida como uremia.”, explica la Organización Mundial de Enfermedades Raras.
Este síndrome se produce generalmente por trastornos genéticos, “aunque algunos pueden adquirirse debido a autoanticuerpos u ocurrir por razones desconocidas (idiopáticas)“, detalla la organización.
Es decir, se puede contraer la enfermedad desde el nacimiento debido a un gen activo de los padres que codifican proteínas que ayudan a controlar el sistema del complemento (sistema inmunológico) de manera deficiente.
Otro agente de riesgo son los factores ambientales, por ejemplo un medicamento en un paciente inmunodeprimido con cáncer. Las enfermedades crónicas (esclerosis sistémica e hipertensión maligna), infecciones virales o bacterianas, cánceres, trasplante de órganos y hasta el embarazo, pueden significar riesgo de contraer SHUa.
Síntomas de alerta
Respecto a los síntomas que produce esta enfermedad, los más comunes y a la vez confusos son:
– Diarrea
– Náuseas o vómitos
– Dolor de estómago
– Confusión
No obstante, cuando la enfermedad avanza, elementos como fatiga, convulsiones, somnolencia, micro infartos, alteraciones en el ritmo cardiaco, neumonía, tromboembolias o microangiopatía en la piel, también pueden aparecer.
La detección de la enfermedad, cuenta Francisco Cano, nefrólogo pediatra del Hospital Luis Calvo Mackenna y Profesor Titular de la Universidad de Chile, “corresponde a la edad pediátrica, y en su gran mayoría la enfermedad se detectó a muy temprana edad, con graves secuelas, siendo la falla renal terminal la más común”.
En el pasado, cuando el tratamiento no estaba tan avanzado, el especialista detalla que los pacientes se enfrentaban a la constante incertidumbre de la reactivación de la enfermedad, esto ya que hasta un resfrío podía provocar que resurgiera.
Tratamiento
Para tratar el SHUa actualmente se usa el fármaco Eculizumab, un anticuerpo que bloquea el sistema del Complemento (inmune) y que además es uno de los más caros del mundo.
Los pacientes que acceden al tratamiento han podido experimentar cambios en su vida, de hecho en ciertos casos la falla renal se ha revertido al punto de no requerir diálisis, o en otros han podido recibir trasplante de riñón, recuperando una vida normal, detalla Cano.
Sin embargo, para acceder a este medicamento en el país es necesaria la presentación de recursos de protección, tanto si se pertenece a Fonasa o Isapre.
Sobre esto, el profesional afirma que “Si bien todos estos recursos judiciales se han resuelto a favor de los pacientes, judicializar los casos sólo trae estrés y angustia a las familias, pero además es un camino que se traduce en una demora que atenta contra las posibilidades de éxito del tratamiento“.
Por lo que resulta necesario agilizar políticas que permitan la utilización del tratamiento e incorporarlo a prestaciones aseguradas, dijo Cano.