La Atrofia Muscular Espinal (AME, según sus siglas) es una enfermedad genética poco frecuente cuya cura es la administración del medicamento considerado el “más caro del mundo”, Zolgensma.
La AME es una enfermedad producida por un cambio en el gen SMN1, explica Medline Plus. Este es el encargado de producir una proteína que permiten a las neuronas motoras funcionar.
Este tipo de neuronas son las responsables de los movimientos musculares voluntarios como lo son hablar, caminar y tragar, además de los no voluntarios del área del tórax como respirar, explica el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, son sus siglas en inglés).
La falla en el gen SMN1 es provocada cuando ambos progenitores tienen una alteración en uno de los genes que recibieron de sus padres, por tanto, estas modificaciones son heredadas a los hijos afectando a los dos que este recibe, detalla el portal médico.
Cuando el SMN1 está incompleto o alterado, las neuronas motoras mueren, sin embargo, esto no ocurre de forma repentina sino que de manera gradual, lo cual puede ser frenado por el medicamento Zolgensma.
El medicamento más caro del mundo: Zolgensma
Para tratar la Atrofia Muscular Espinal (AME) se utiliza el medicamento compuesto por onasemnogene abeparvovec-xioi, el cual se comercializa a través del nombre Zolgensma.
Este se administra por vía venosa, mediante una infusión durante una hora. El medicamento, en específico, solo puede ser suministrado a niños menores de 2 años que padecen AME, indica el propio laboratorio.
De acuerdo a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS, son sus siglas), Zolgensma produce una copia funcional del gen SMN1 para así ayudar al organismo a producir la proteína de “Supervivencia de las Motoneuronas” (SMN, son sus siglas en inglés), que permite recuperar las neuronas motoras que se encuentran en proceso de degradación.
Aunque el uso del medicamento tiene un buen diagnóstico, el laboratorio no recomienda utilizarlo en niños que tengan o hayan tenido problemas hepáticos, ya que el fármaco aumenta las enzimas -proteínas- que produce el hígado.
El elevado precio del Zolgensma se debe a que la farmacéutica Suiza que lo produce, Novartis, es la única dueña de la patente, ante la FDA, consignó la BBC.
Actualmente, en Chile, el valor del medicamento está promediado en 1.600 millones de pesos y solo puede ser comprado en el extranjero.